Трансформирующий ростовой фактор, бета-1

Эта статья находится на начальном уровне проработки, в одной из её версий выборочно используется текст из источника, распространяемого под свободной лицензией
Материал из энциклопедии Руниверсалис
Трансформирующий ростовой фактор, бета-1

PDB rendering based on 1kla.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
СимволTGFB1 ; CED; DPD1; LAP; TGFB; TGFbeta
Внешние IDOMIM: 190180 MGI98725 HomoloGene540 ChEMBL: 1795178 GeneCards: TGFB1 Gene
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez704021803
EnsemblENSG00000105329ENSMUSG00000002603
UniProtP01137P04202
RefSeq (мРНК)NM_000660NM_011577
RefSeq (белок)NP_000651NP_035707
Локус (UCSC)Chr 19:
41.3 – 41.35 Mb
Chr 7:
25.69 – 25.71 Mb
Поиск в PubMed[1][2]

Трансформирующий ростовой фактор, бета-1 (ТРФбета-1) — белок человека, являющийся первым описанным членом семейства ТРФ-бета, которое, в свою очередь, является частью обширного суперсемейства ТРФ-бета. Ген TGFB1, кодирующий данный белок, находится у человека на 19-й хромосоме.

Клиническое значение

Мутации TGFB1 вызывают болезнь Камурати-Энгельманна I типа (OMIM 131300).

См. также

Ссылки